Маркер связан с особенностями поверхности клеточной мембраны. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации (дегенерации желтого пятна).
Метод исследования
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – CFH.
OMIM *134370.
Локализация гена на хромосоме – 1q31.3.
Функция гена
Ген CFH кодирует фактор комплемента Н (Complement Factor H), известный как бета-1Н-белок – сывороточный гликопротеин из суперсемейства регуляторных белков системы комплемента.
Генетический маркер Т1204С
Участок ДНК в кодирующей области гена CFH, в которой азотистое основание тимин (Т) заменяется на цитозин (С), называется генетическим маркером Т1204С. В результате аминокислота тирозин замещается на гистидин в позиции 402 аминокислотной последовательности белка CFH (Tyr402His).
Возможные генотипы
- T/T
- T/С
- С/С
