Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)

920 ₽

Маркер связан с особенностями поверхности клеточной мембраны. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации (дегенерации желтого пятна).

Метод исследования

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена – CFH.

OMIM *134370.

Локализация гена на хромосоме – 1q31.3.

Функция гена

Ген CFH кодирует фактор комплемента Н (Complement Factor H), известный как бета-1Н-белок – сывороточный гликопротеин из суперсемейства регуляторных белков системы комплемента.

Генетический маркер Т1204С

Участок ДНК в кодирующей области гена CFH, в которой азотистое основание тимин (Т) заменяется на цитозин (С), называется генетическим маркером Т1204С. В результате аминокислота тирозин замещается на гистидин в позиции 402 аминокислотной последовательности белка CFH (Tyr402His).

Возможные генотипы

  • T/T
  • T/С
  • С/С