Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена)

Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к спазму коронарных артерий.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена - NOS3

OMIM +163729

Локализация гена на хромосоме - 7q36.1

Функция гена

Ген NOS3 кодирует белок – эндотелиальную синтазу азота 3-го типа.

Генетический маркер T(-786)C

Участок в регуляторной области ДНК гена NOS3, в котором происходит замена тимина (T) на цитозин (С) в позиции -786, называется генетическим маркером T(-786)C.

Возможные генотипы

  • Т/Т
  • Т/С
  • С/С