Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)

465 ₽

Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, спазму коронарных артерий, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, инфаркту миокарда, болезни Альцгеймера с поздним началом, во время беременности – к развитию артериальной гипертензии, отслойке плаценты.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена - NOS3

OMIM +163729

Локализация гена на хромосоме - 7q36.1

Функция гена

Ген NOS3 кодирует белок – эндотелиальную синтазу азота 3-го типа.

Генетический маркер G894T

Участок ДНК гена NOS3, в котором гуанин (G) заменяется на тимин (T) в позиции 894, называется генетическим маркером G894Т. В результате такой замены преобразуются свойства белка, в аминокислотной последовательности которого глутаминовая аминокислота в позиции 298 замещается на аспарагиновую (Glu298Asp).

Возможные генотипы

  • G/G
  • G/Т
  • Т/Т

Встречаемость в популяции

Встречаемость Т-аллеля в европейской популяции составляет 32  %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Артериальная гипертензия,
  • инфаркт миокарда,
  • ишемическая болезнь сердца,
  • ишемический инсульт,
  • болезнь Альцгеймера.