Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, спазму коронарных артерий, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, инфаркту миокарда, болезни Альцгеймера с поздним началом, во время беременности – к развитию артериальной гипертензии, отслойке плаценты.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена - NOS3
OMIM +163729
Локализация гена на хромосоме - 7q36.1
Функция гена
Ген NOS3 кодирует белок – эндотелиальную синтазу азота 3-го типа.
Генетический маркер G894T
Участок ДНК гена NOS3, в котором гуанин (G) заменяется на тимин (T) в позиции 894, называется генетическим маркером G894Т. В результате такой замены преобразуются свойства белка, в аминокислотной последовательности которого глутаминовая аминокислота в позиции 298 замещается на аспарагиновую (Glu298Asp).
Возможные генотипы
- G/G
- G/Т
- Т/Т
Встречаемость в популяции
Встречаемость Т-аллеля в европейской популяции составляет 32 %.
Ассоциация маркера с заболеваниями
- Артериальная гипертензия,
- инфаркт миокарда,
- ишемическая болезнь сердца,
- ишемический инсульт,
- болезнь Альцгеймера.
