Пурины и пиримидины – органические вещества, входящие в структуру нуклеиновых кислот, коферментов и макроэргических соединений. Нарушение метаболизма азотистых оснований возникает вследствие генетически обусловленных дефектов ферментов, участвующих в обмене пуринов и пиримидинов.
Когда назначается исследование?
- При подозрении на нарушение метаболизма пуринов и пиримидинов (задержка психоневрологического развития, аутизм, анемия, нефропатия, тяжелый комбинированный иммунодефицит);
- при гиперурикемии и/или гиперурикурии (повышении/понижении концентрации мочевой кислоты в крови и/или моче);
- при периодическом обследовании пациентов с нарушениями обмена пуринов и пиримидинов.
