Маркер связан с особенностями выведения лекарственных препаратов почками. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препарата варфарин. Альтернативное обозначение маркера CYP4F2 *3.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена –CYP4F2
OMIM -*604426
Функция гена
Ген CYP4F2 кодирует лейкотриен B4 омега-гидроксилазу 1, изофермент семейства 4 цитохрома P450 подсемейства F полипептид 2, участвующий в метаболизме ряда лекарственных препаратов в печени, в развитии процесса воспаления, а также в регуляции функционирования почечных канальцев и сосудов.
Генетический маркер G1297A
Участок ДНК гена CYP4F2, в котором происходит замена гуанина (G) в позиции 1297 на аденин (А), обозначается как генетический маркер G1297A. В результате замены аминокислота валин в позиции 433 аминокислотной последовательности белка замещается на метионин (Val433Met), что приводит к снижению активности фермента.
Возможные генотипы
- G/G
- G/A
- A/A
