Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys)

Маркер связан с особенностями метаболизма лекарственных препаратов в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов «Варфарин», «Толбутамид», «Глипизид», «Глибенкламид», «Фенитоин», «Аценокумарол».

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена - CYP2C9

OMIM  *601130

Локализация гена на хромосоме – 10q23.33

Функция гена

Ген CYP2C9  кодирует фермент CYP2C9 – изофермент семейства цитохрома P450, участвующий  в метаболизме ряда лекарственных препаратов в печени.

Генетический маркер C430Т

Участок ДНК гена CYP2C9, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 430, обозначается как генетический маркер С430Т.

Основной аллель (430С) - CYP2C9*1.

Минорный аллель (430Т) - CYP2C9*2.

Возможные генотипы

  • *1/*1
  • *1/*2
  • *2/*2