Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu)

465 ₽

Маркер связан с особенностями метаболизма лекарственных препаратов в печени.

Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов «Варфарин», «Толбутамид», «Глипизид», «Глибенкламид», «Фенитоин», «Аценокумарол».

Методы

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена - CYP2C9

OMIM *601130

Локализация гена на хромосоме – 10q23.33

Функция гена

Ген CYP2C9 кодирует фермент CYP2C9 – изофермент семейства цитохрома P450, участвующий  в метаболизме ряда лекарственных препаратов в печени.

Генетический маркер A1075C

Участок ДНК гена CYP2C9, в котором происходит замена аденина (А) в позиции 1075 на цитозин (С), обозначается как генетический маркер А1075С.

Основной аллель (1075А) - CYP2C9*1.

Минорный аллель (1075С) - CYP2C9*3.

Возможные генотипы

  • *1/*1
  • *1/*3
  • *3/*3

Встречаемость в популяции

Аллель CYP2C9*3 встречается у европейцев с частотой 6 %.

Ассоциация маркера с метаболизмом лекарственных препаратов

Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов: пероральных антикоагулянтов из класса кумаринов (варфарин), производных сульфонилмочевины, ненаркотических анальгетиков (теноксикам, флурбипрофен, лорноксикам, пироксикам), лозартана и ирбесартана (блокаторы рецепторов ангиотензина II).

Интерпретация результатов

На основании генотипа CYP2C9 (A1075С) можно выделить три варианта активности  CYP2C9:

  • *1/*1 – нормальная функция фермента
  • *1/*3 – сниженная функция фермента
  • *3/*3 – значительно сниженная функция фермента

На основании выявленного генотипа в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными врач может выбрать соответствующую стратегию лечения.