Маркер связан с особенностями метаболизма лекарственных препаратов в печени.
Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов «Варфарин», «Толбутамид», «Глипизид», «Глибенкламид», «Фенитоин», «Аценокумарол».
Методы
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Название гена - CYP2C9
OMIM *601130
Локализация гена на хромосоме – 10q23.33
Функция гена
Ген CYP2C9 кодирует фермент CYP2C9 – изофермент семейства цитохрома P450, участвующий в метаболизме ряда лекарственных препаратов в печени.
Генетический маркер A1075C
Участок ДНК гена CYP2C9, в котором происходит замена аденина (А) в позиции 1075 на цитозин (С), обозначается как генетический маркер А1075С.
Основной аллель (1075А) - CYP2C9*1.
Минорный аллель (1075С) - CYP2C9*3.
Возможные генотипы
- *1/*1
- *1/*3
- *3/*3
Встречаемость в популяции
Аллель CYP2C9*3 встречается у европейцев с частотой 6 %.
Ассоциация маркера с метаболизмом лекарственных препаратов
Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов: пероральных антикоагулянтов из класса кумаринов (варфарин), производных сульфонилмочевины, ненаркотических анальгетиков (теноксикам, флурбипрофен, лорноксикам, пироксикам), лозартана и ирбесартана (блокаторы рецепторов ангиотензина II).
Интерпретация результатов
На основании генотипа CYP2C9 (A1075С) можно выделить три варианта активности CYP2C9:
- *1/*1 – нормальная функция фермента
- *1/*3 – сниженная функция фермента
- *3/*3 – значительно сниженная функция фермента
На основании выявленного генотипа в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными врач может выбрать соответствующую стратегию лечения.
