Маркер связан с особенностями метаболизма лекарств в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов: антиагрегантов (клопидогрел и его аналоги), ингибиторов протонного насоса (омепразол, лансопразол), антидепрессантов, противосудорожных препаратов, антималярийного препарата Прогуанил.
Альтернативное обозначение генетического маркера CYP2C19*2.
Метод исследования
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
CYP2C19.
OMIM
*124020.
Локализация гена на хромосоме
10q23.33.
Функция гена
Ген CYP2C19 кодирует белок CYP2C19 (S-мефенитоингидроксилаза) – изофермент семейства цитохрома Р450, участвующий в метаболизме ряда лекарственных препаратов в печени.
Генетический маркер CYP2C19 (G681A)
Замена нуклеотида гуанин (G) в пятом экзоне в позиции 681 на аденин (A) последовательности ДНК гена CYP2C19 обозначается как генетический маркер CYP2C19 G681A.
Основной аллель (681G) - CYP2C19*1.
Минорный аллель (681A) - CYP2C19*2.
Возможные генотипы
- *1/*1
- *1/*2
- *2/*2
