Генетический маркер связан с особенностями работы нейронных рецепторов. Исследуется для выявления предрасположенности к метаболическому синдрому, ожирению, бронхиальной астме, в том числе ее ночной форме, риска развития артериальной гипертензии у больных сахарным диабетом 2-го типа. Имеет значение в оценке эффективности терапии бронхиальной астмы.
Метод исследования
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – ADRB2
OMIM
+109690
Локализация гена на хромосоме – 5q32
Функция гена
Ген ADRB2 кодирует бета-2-адренергический рецептор – ионный белковый канал, встроенный в цитоплазматическую мембрану клетки, имеющий высокую степень сродства к адреналину и обеспечивающий повышение или понижение активности иннервируемой ткани или органа.
Генетический маркер G46A
Участок ДНК в кодирующей белок области гена ADRB2, в которой происходит замена гуанина (G) на аденин (А), называется генетическим маркером G46A. Если в данной позиции находится гуанин (G), такой вариант гена обозначается как G-аллель, а если аденин (А) – A-аллель.
В результате данной замены в аминокислотной последовательности белка ADRB2 в позиции 16 аргинин заменяется на глицин (Arg16Gly).
Возможные генотипы
- G/G
- G/A
- A/A
