Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly)

1 210 ₽

Генетический маркер связан с особенностями работы нейронных рецепторов. Исследуется для выявления предрасположенности к метаболическому синдрому, ожирению, бронхиальной астме, в том числе ее ночной форме, риска развития артериальной гипертензии у больных сахарным диабетом 2-го типа. Имеет значение в оценке эффективности терапии бронхиальной астмы.

Метод исследования

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.

Биоматериал для исследования

Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена – ADRB2

OMIM

+109690

Локализация гена на хромосоме – 5q32

Функция гена

Ген ADRB2 кодирует бета-2-адренергический рецептор – ионный белковый канал, встроенный в цитоплазматическую мембрану клетки, имеющий высокую степень сродства к адреналину и обеспечивающий повышение или понижение активности иннервируемой ткани или органа.

Генетический маркер G46A

Участок ДНК в кодирующей белок области гена ADRB2, в которой происходит замена гуанина (G) на аденин (А), называется генетическим маркером G46A. Если в данной позиции находится гуанин (G), такой вариант гена обозначается как G-аллель, а если аденин (А) – A-аллель.

В результате данной замены в аминокислотной последовательности белка ADRB2 в позиции 16 аргинин заменяется на глицин (Arg16Gly).

Возможные генотипы

  • G/G
  • G/A
  • A/A