Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Glu27Gln)

Бета-2-адренергический рецептор (бета-2-АР) является членом семейства адренергических рецепторов, связанных с G-белком, с семью трансмембранными сегментами. Исследуется при корректировке дозы стимуляторов или антагонистов бета-рецепторов в комплексной терапии бронхиальной астмы или сердечной недостаточности.

Метод исследования

Автоматическое секвенирование ДНК.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Название гена

ADRB2 OMIM +109690.

Для чего используется исследование?

Для выявления предрасположенности к развитию заболеваний:

  • аутоиммунный тиреоидит,
  • сахарный диабет 1 типа,
  • системная красная волчанка,
  • аутоиммунный гепатит,
  • первичный билиарный цирроз,
  • целиакия,
  • хроническая идиопатическая крапивница
  • При планировании семьи (оценка риска бесплодия).

Когда назначается исследование?

Однократно, в комплексной диагностике заболеваний.