Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4

1 710 ₽

Маркер связан с изменением метаболизма липопротеинов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, гиперхолистеринемии, болезни Альцгеймера, нарушениям памяти у пожилых, рессеянному склерозу, слабоумию. Имеет прогностическую значимость при черепно-мозговых травмах. OMIM: 107741.

Метод исследования

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.

Биоматериал для исследования

Буккальный (щечный) эпителий, венозная кровь.

Подготовка к исследованию

Подготовки не требуется.

Название гена

APOE.

OMIM

+107741.

Локализация гена на хромосоме

19q13.32 .

Функция гена

Ген ApoE кодирует белок аполипопротеин Е (АпоЕ). Белок АпоЕ - фермент,играющий важную роль в метаболизме липидов.

Генетический маркер APOE (E2-E3-E4)

Существует три изоформы аполипопротеина Е (АпoE2, -E3 и -E4), которые кодируются тремя разными аллелями гена. Е2, Е3 и Е4 изоформы отличаются аминокислотной последовательностью в двух сайтах: 112-м (сайт А) и 158-м (сайт В), в которых происходят замены аминокислоты цистеин на аргинин.

ApoE3 аллель гена характеризуется наличием аминокислоты цистеина в положении 130 и аргинина в положении 176: ApoE3 (cys130, arg176).

ApoE2 имеет цистеин как в положении 130, так и 176: ApoE2 (cys130, cys176).

ApoE4 имеет аргинин и в положении 130, и в 176: ApoE4 (arg130, arg176).

Возможные генотипы

  • Е2/Е2
  • Е2/E3
  • Е3/E3
  • Е3/E4
  • E2/E4
  • Е4/E4