Маркер связан с изменением метаболизма липопротеинов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, гиперхолистеринемии, болезни Альцгеймера, нарушениям памяти у пожилых, рессеянному склерозу, слабоумию. Имеет прогностическую значимость при черепно-мозговых травмах. OMIM: 107741.
Метод исследования
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
Биоматериал для исследования
Буккальный (щечный) эпителий, венозная кровь.
Подготовка к исследованию
Подготовки не требуется.
Название гена
APOE.
OMIM
+107741.
Локализация гена на хромосоме
19q13.32 .
Функция гена
Ген ApoE кодирует белок аполипопротеин Е (АпоЕ). Белок АпоЕ - фермент,играющий важную роль в метаболизме липидов.
Генетический маркер APOE (E2-E3-E4)
Существует три изоформы аполипопротеина Е (АпoE2, -E3 и -E4), которые кодируются тремя разными аллелями гена. Е2, Е3 и Е4 изоформы отличаются аминокислотной последовательностью в двух сайтах: 112-м (сайт А) и 158-м (сайт В), в которых происходят замены аминокислоты цистеин на аргинин.
ApoE3 аллель гена характеризуется наличием аминокислоты цистеина в положении 130 и аргинина в положении 176: ApoE3 (cys130, arg176).
ApoE2 имеет цистеин как в положении 130, так и 176: ApoE2 (cys130, cys176).
ApoE4 имеет аргинин и в положении 130, и в 176: ApoE4 (arg130, arg176).
Возможные генотипы
- Е2/Е2
- Е2/E3
- Е3/E3
- Е3/E4
- E2/E4
- Е4/E4
