Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы.
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, ишемической болезни сердца, эклампсии, преэклампсии во время беременности. Информативен при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии, для прогнозирования хронической почечной недостаточности при гломерулонефрите (IgA-нефропатия).
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – AGT
OMIM +106150
Локализация гена на хромосоме – 1q42.2
Функция гена
Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген – сывороточный глобулин, вырабатываемый клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I.
Генетический маркер T704C
Участок ДНК гена AGT, в котором тимин (Т) заменяется на цитозин (С) в позиции 704, называется генетическим маркером T704C. В результате такой замены в белке ангиотензиногене в позиции 235 аминокислотной последовательности происходит замещение аминокислоты метионина на триптофан (Met235Thr).
Возможные генотипы
- Т/Т
- Т/С
- С/С
