Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – AGT
OMIM +106150
Локализация гена на хромосоме – 1q42.2
Функция гена
Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген, сывороточный глобулин, вырабатываемый клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I.
Генетический маркер C521T
Участок ДНК гена AGT, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 521, называется генетическим маркером C521T. В результате такой замены в белке ангиотензиногене в позиции 174 аминокислотной последовательности аминокислота триптофан замещается на метионин (Thr174Met).
Возможные генотипы
- С/С
- С/Т
- Т/Т
Встречаемость в популяции
Встречаемость Т-аллеля в европейской популяции составляет 10-15 %.
Ассоциация маркера с заболеваниями
- Артериальная гипертензия
Интерпретация результатов
Оценка генотипа по маркеру:
- С/С – генотип, не ассоциированный с гипертонией
- С/Т и Т/Т – генотипы, ассоциированные с гипертонией
Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Диагностическая значимость
Оценивать работу гена AGT рекомендуется одновременно по двум маркерам – C521T и T704C, – влияющим на работу данного гена.
