Ангиотензин-превращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)

1 380 ₽

Маркер связан с выявлением генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, болезни Альцгеймера. Он используется для прогнозирования хронической почечной недостаточности при гломерулонефрите (IgA-нефропатия), при диабетической нефропатии и ассоциирован с выносливостью организма при продолжительных физических нагрузках.

Метод исследования

Флуоресцентный электрофорез высокого разрешения.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена – ACE

OMIM +106180

Локализация гена на хромосоме – 17q23.3 

Функция гена

Ген АСЕ кодирует ангиотензин-превращающий фермент (АПФ) – циркулирующий во внеклеточном пространстве белок (карбоксипептидаза), который играет важную роль в регуляции кровяного давления и баланса электролитов, катализируя расщепление неактивного ангиотензина I до активного ангиотензина II.

Генетический маркер Alu Ins / Del

В 16-м интроне гена АСЕ выявлен инсерционно-делеционный (I/D) полиморфизм, заключающийся во вставке (инсерции, I) или потере (делеции, D) Alu-повтора, размером в 289 пар нуклеотидов. Делеция Alu-повтора приводит к повышению экспрессии гена ACE.

Возможные генотипы

  • I/I
  • I/D
  • D/D

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Инфаркт миокарда,
  • ишемическая болезнь сердца,
  • ишемический инсульт,
  • болезнь Альцгеймера,
  • хроническая почечная недостаточность,
  • остеопороз,
  • возрастная макулярная дегенерация,
  • атеросклероз.

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру:

I/I – нормальный уровень АПФ в крови

I/D – повышенный уровень АПФ в крови

D/D – значительно повышенный уровень АПФ в крови

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.