Маркер связан с выявлением генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, болезни Альцгеймера. Он используется для прогнозирования хронической почечной недостаточности при гломерулонефрите (IgA-нефропатия), при диабетической нефропатии и ассоциирован с выносливостью организма при продолжительных физических нагрузках.
Метод исследования
Флуоресцентный электрофорез высокого разрешения.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – ACE
OMIM +106180
Локализация гена на хромосоме – 17q23.3
Функция гена
Ген АСЕ кодирует ангиотензин-превращающий фермент (АПФ) – циркулирующий во внеклеточном пространстве белок (карбоксипептидаза), который играет важную роль в регуляции кровяного давления и баланса электролитов, катализируя расщепление неактивного ангиотензина I до активного ангиотензина II.
Генетический маркер Alu Ins / Del
В 16-м интроне гена АСЕ выявлен инсерционно-делеционный (I/D) полиморфизм, заключающийся во вставке (инсерции, I) или потере (делеции, D) Alu-повтора, размером в 289 пар нуклеотидов. Делеция Alu-повтора приводит к повышению экспрессии гена ACE.
Возможные генотипы
- I/I
- I/D
- D/D
Ассоциация маркера с заболеваниями
- Инфаркт миокарда,
- ишемическая болезнь сердца,
- ишемический инсульт,
- болезнь Альцгеймера,
- хроническая почечная недостаточность,
- остеопороз,
- возрастная макулярная дегенерация,
- атеросклероз.
Интерпретация результатов
Оценка генотипа по маркеру:
I/I – нормальный уровень АПФ в крови
I/D – повышенный уровень АПФ в крови
D/D – значительно повышенный уровень АПФ в крови
Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
