Маркер связан с активностью андрогенового рецептора. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, степени олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации, раку простаты. OMIM: 313700.
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
AR.
OMIM
*313700с.
Локализация гена на хромосоме
Xq12.
Функция гена
Ген AR кодирует белок – андрогеновый рецептор (англ. androgen receptor, альтернативное название – рецептор дигидротестостерона), транскрипционный фактор, регулирующий сперматогенез.
Генетический маркер (CAG)n
В гене AR присутствуют повторы из трех нуклеотидов (триплеты) CAG (цитозин-аденин-гуанин), их количество может значительно варьироваться (от 8 до 25). Триплет CAG кодирует аминокислоту глутамин, и при изменении количества CAG-повторов нуклеотидов меняется, соответственно, и количество аминокислоты глутамина в белке.
Ассоциация маркера с заболеваниями
- Мужское бесплодие
- Спинобульбарная мышечная атрофия, тип Кеннеди
- Рак простаты
