Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)

1 730 ₽

Маркер связан с активностью андрогенового рецептора. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, степени олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации, раку простаты. OMIM: 313700.

Метод исследования

Автоматическое секвенирование ДНК.

Биоматериал для исследования

Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена

AR.

OMIM

*313700с.

Локализация гена на хромосоме

Xq12.

Функция гена

Ген AR кодирует белок – андрогеновый рецептор (англ. androgen receptor, альтернативное название – рецептор дигидротестостерона), транскрипционный фактор, регулирующий сперматогенез.

Генетический маркер (CAG)n

В гене AR присутствуют повторы из трех нуклеотидов (триплеты) CAG (цитозин-аденин-гуанин), их количество может значительно варьироваться (от 8 до 25). Триплет CAG кодирует аминокислоту глутамин, и при изменении количества CAG-повторов нуклеотидов меняется, соответственно, и количество аминокислоты глутамина в белке.     

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Мужское бесплодие
  • Спинобульбарная мышечная атрофия, тип Кеннеди
  • Рак простаты