Определение концентрации свободного и общего L-карнитина в моче, используемое для диагностики первичного и вторичного дефицита карнитина, а также для оценки его уровня при лечении препаратами карнитина.
Подготовка к исследованию
- Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
- Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Разовую порцию мочи.
Для чего используется исследование?
- Для диагностики первичного и вторичного дефицита L-карнитина;
- для оценки уровня L-карнитина на фоне лечения препаратами карнитина.
Когда назначается исследование?
- При симптомах дефицита карнитина: некетотической гипогликемии, гипераммониемии, мышечной слабости, кардиомиопатии, гепатомегалии;
- при наблюдении пациентов с заболеваниями периферических сосудов, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью, ишемической болезнью сердца и дислипидемией.
Причины повышения уровня карнитина:
- синдром Фанкони;
- цистиноз;
- окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу);
- лечение препаратами карнитина.
Причины понижения уровня карнитина:
- первичная системная недостаточность карнитина;
- недостаточность орнитинтранскарбамилазы;
- недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы;
- дефицит цитохром-С-оксидазы;
- лизинурическая белковая непереносимость;
- цирроз печени;
- хронические заболевания почек;
- диета с низким содержанием карнитина (молочно-овощная);
- синдром мальабсорбции;
- применение вальпроевой кислоты, зидовудина, эметина, пивампициллина.
