Маркер связан с особенностями развития скелетных мышц. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки.
Метод исследования
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – AMPD1
OMIM -+102770
Локализация гена на хромосоме – 1p13.2
Функция гена
Ген AMPD1 кодирует аденозинмонофосфат-дезаминазу 1, специфичный для скелетных мышц белок, участвующий в регуляции энергетических процессов. Он катализирует дезаминирование аденозин монофосфата (АМР, англ. аdenosine monophosphate) до инозина монофосфата (IMP, англ. inosine monophosphate) и играет важную роль в цикле пуриновых нуклеотидов.
Генетический маркер C34T
Участок ДНК в составе гена AMPD1, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 34, называется генетическим маркером C34T. Если в данной позиции находится цитозин, такой вариант гена обозначается как С-аллель, а если тимин – Т-аллель.
В результате данной замены кодон, кодирующий аминокислоту глутамин, замещается на стоп-кодон и синтез белка на нем прекращается. Синтезируется укороченный белок, лишенный каталитической активности.
Возможные генотипы
- С/С
- С/Т
- Т/Т
