Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, ассоциированной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления.
Метод исследования
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – ADH1C
OMIM – *103730
Локализация гена на хромосоме – 4q23
Функция гена
Ген ADH1С кодирует гамма-субъединицу белка алкогольдегидрогеназы (ADH). Белок ADH – фермент, участвующий в метаболизме этанола, окисляет его до ацетальдегида. У взрослых людей он наиболее активен в печени и почках.
Генетический маркер A1048G
Участок ДНК гена ADH1С, в котором происходит замена аденина (А) на гуанин (G) в позиции 1048, обозначается как генетический маркер A1048G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором аминокислота изолейцин замещается на валин.
A1048G – обозначение замены азотистого основания аденина на гуанин в позиции 1048 последовательности гена.
Ile349Val – обозначение замены аминокислоты изолейцина на валин в белке в позиции 349.
Возможные генотипы
- А/А или *1/*1
- А/G или *1/*2
- G/G или *2/*2
