Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)

900 ₽

Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, ассоциированной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления.

Метод исследования

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена – ADH1C

OMIM – *103730

Локализация гена на хромосоме – 4q23

Функция гена

Ген ADH1С кодирует гамма-субъединицу белка алкогольдегидрогеназы (ADH). Белок ADH – фермент, участвующий в метаболизме этанола, окисляет его до ацетальдегида. У взрослых людей он наиболее активен в печени и почках.

Генетический маркер A1048G

Участок ДНК гена ADH1С, в котором происходит замена аденина (А) на гуанин (G) в позиции 1048, обозначается как генетический маркер A1048G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором аминокислота изолейцин замещается на валин.

A1048G – обозначение замены азотистого основания аденина на гуанин в позиции 1048 последовательности гена.

Ile349Val – обозначение замены аминокислоты изолейцина на валин в белке в позиции 349.

Возможные генотипы

  • А/А или *1/*1
  • А/G или *1/*2
  • G/G или *2/*2