Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)

900 ₽

Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления. 

Метод исследования

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена - ADH1B

OMIM *103720

Локализация гена на хромосоме – 4q23

Функция гена

Ген ADH1B кодирует бета-субъединицу белка алкогольдегидрогеназы (ADH). Белок ADH – фермент, который участвует в метаболизме этанола, окисляя его до ацетальдегида. У взрослых людей он наиболее активен в печени и почках.

Генетический маркер A143G

Участок ДНК гена ADH1B, в котором происходит замена аденина (А) на гуанин (G) в позиции 143, обозначается как генетический маркер  A143G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором аминокислота аргинин замещается на гистидин.

A143G – обозначение замены аденина на гуанин в позиции 143 нуклеотидной последовательности гена ADH1B.

Arg47His – обозначение замены аминокислоты аргинина на гистидин в белке в позиции 47.

Возможные генотипы

  • А/А или *1/*1
  • А/G или *1/*2
  • G/G или *2/*2