Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления.
Метод исследования
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Название гена - ADH1B
OMIM *103720
Локализация гена на хромосоме – 4q23
Функция гена
Ген ADH1B кодирует бета-субъединицу белка алкогольдегидрогеназы (ADH). Белок ADH – фермент, который участвует в метаболизме этанола, окисляя его до ацетальдегида. У взрослых людей он наиболее активен в печени и почках.
Генетический маркер A143G
Участок ДНК гена ADH1B, в котором происходит замена аденина (А) на гуанин (G) в позиции 143, обозначается как генетический маркер A143G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором аминокислота аргинин замещается на гистидин.
A143G – обозначение замены аденина на гуанин в позиции 143 нуклеотидной последовательности гена ADH1B.
Arg47His – обозначение замены аминокислоты аргинина на гистидин в белке в позиции 47.
Возможные генотипы
- А/А или *1/*1
- А/G или *1/*2
- G/G или *2/*2
