Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)

465 ₽

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертензии.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена – CYP11B2

OMIM*124080

Локализация гена на хромосоме – 8q24.3

Функция гена

Ген CYP11B2 кодирует второй полипептид цитохрома Р450 семейства 11, подсемейства B (cytochrome P450, subfamily XIB, polypeptide 2; CYP11B2), альтернативное название – альдостерон синтаза (англ. aldosterone synthase), катализирует последнюю стадию синтеза гормона альдостерона из дезоксикортикостерона.

Генетический маркер C(-344)T

Участок ДНК в регуляторной области гена CYP11B2, в которой происходит замена цитозина (С) в позиции -344 на тимин (Т), обозначается как генетический маркер C(-344)T.

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т

Интерпретация результатов

Можно выделить 3 варианта генотипа по маркеру:

  • С/С – генотип, не ассоциированный с развитием гипертонии
  • С/Т  – генотип, ассоциированный с развитием гипертонии
  • Т/Т – генотип, ассоциированный с развитием гипертонии

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.