Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертензии.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – CYP11B2
OMIM*124080
Локализация гена на хромосоме – 8q24.3
Функция гена
Ген CYP11B2 кодирует второй полипептид цитохрома Р450 семейства 11, подсемейства B (cytochrome P450, subfamily XIB, polypeptide 2; CYP11B2), альтернативное название – альдостерон синтаза (англ. aldosterone synthase), катализирует последнюю стадию синтеза гормона альдостерона из дезоксикортикостерона.
Генетический маркер C(-344)T
Участок ДНК в регуляторной области гена CYP11B2, в которой происходит замена цитозина (С) в позиции -344 на тимин (Т), обозначается как генетический маркер C(-344)T.
Возможные генотипы
- С/С
- С/Т
- Т/Т
Интерпретация результатов
Можно выделить 3 варианта генотипа по маркеру:
- С/С – генотип, не ассоциированный с развитием гипертонии
- С/Т – генотип, ассоциированный с развитием гипертонии
- Т/Т – генотип, ассоциированный с развитием гипертонии
Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
