Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys)

920 ₽

Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью превращения ацетальдегида в ацетат в организме и степенью алкогольного отравления. Ассоциирован с риском развития осложнений алкоголизма: алкогольного цирроза, рака пищевода.

Метод исследования

Автоматическое секвенирование ДНК.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена –  ALDH2

OMIM +100650

Локализация гена на хромосоме – 12q24.12

Функция гена

Ген ALDH2 кодирует митохондриальный белок альдегиддегидрогеназу (ALDH). Белок ALDH2 – фермент, участвующий в  метаболизме этанола, окисляя ацетальдегид до ацетата.

Генетический маркер G1510A

Участок ДНК гена ALDH2, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 1510, обозначается как генетический маркер  G1510A. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена глутаминовой кислоты на лизин.

 G1510A – обозначение замены нуклеотида гуанина на аденин в позиции 1510 последовательности ДНК гена ALDH2.

 Glu504Lys – обозначение замены глутаминовой кислоты на аминокислоту лизин в белке в позиции 504.

Возможные генотипы

  • G/G или *1/*1
  • G/A или *1/*2
  • А/А или *2/*2