Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью превращения ацетальдегида в ацетат в организме и степенью алкогольного отравления. Ассоциирован с риском развития осложнений алкоголизма: алкогольного цирроза, рака пищевода.
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – ALDH2
OMIM +100650
Локализация гена на хромосоме – 12q24.12
Функция гена
Ген ALDH2 кодирует митохондриальный белок альдегиддегидрогеназу (ALDH). Белок ALDH2 – фермент, участвующий в метаболизме этанола, окисляя ацетальдегид до ацетата.
Генетический маркер G1510A
Участок ДНК гена ALDH2, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 1510, обозначается как генетический маркер G1510A. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена глутаминовой кислоты на лизин.
G1510A – обозначение замены нуклеотида гуанина на аденин в позиции 1510 последовательности ДНК гена ALDH2.
Glu504Lys – обозначение замены глутаминовой кислоты на аминокислоту лизин в белке в позиции 504.
Возможные генотипы
- G/G или *1/*1
- G/A или *1/*2
- А/А или *2/*2
