Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)

920 ₽

Маркер связан с особенностями структуры мышечных волокон. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным видам спорта.

Метод исследования

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена - ACTN3 

OMIM +102574

Локализация гена на хромосоме – 11q13.2 

Функция гена

Ген ACTN3 кодирует белок альфа-актинин-3 (ACTN3), который стабилизирует сократительный аппарат скелетных мышц и участвует в большом количестве метаболических процессов.

Генетический маркер C1747T

Участок ДНК гена ACTN3, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т), обозначается как генетический маркер C1747T. Следовательно, нарушается синтез белка, т. к. кодон, кодирующий аминокислоту аргинин, преобразуется в стоп-кодон и синтез полипептидной цепи белка останавливается.

C1747T – обозначение замены цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 1747 нуклеотидной последовательности ДНК гена ACTN3.

Arg577Ter – обозначение замены кодона, кодирующего аминокислоту аргинин, на терминальный (стоп-кодон) в позиции 577.

Аллель гена R – обозначение наличия аминокислоты аргинин – Arg в позиции 577 аминокислотной последовательности белка ACTN3.

Аллель гена Х – обозначение терминального кодона (стоп-кодона) – Ter в позиции 577 аминокислотной последовательности белка ACTN3

Возможные генотипы

  • R/R
  • R/X
  • X/X