Маркер связан с изменением транспорта ионов натрия в клетках. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к солечувствительной гипертонии.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – ADD1
OMIM *102680
Локализация гена на хромосоме – 4p16.3
Функция гена
Ген ADD1 кодирует альфа-субъединицу белка аддуцина (adducin). Аддуцин – гетеродимерный белок цитоскелета клетки, состоящий из a- и b-субъединиц. Название adducin происходит от латинского adducere и означает "объединять". Он способствует прикреплению белка спектрина к актину, связывается с кальмодулином, является субстратом для протеинкиназ С и А, а также регулирует активность (Na+, K+)-АТФазы (натрий-калиевой аденозинтрифосфатазы), участвующей в переносе ионов натрия и калия через мембрану эпителия почек.
Генетический маркер G1378T
Участок кодирующей области гена ADD1, в котором происходит замена нуклеотида гуанина (G) в позиции 1378 на тимин (Т), обозначается как генетический маркер G1378T. В результате такой замены в белке аддуцине аминокислота глицин замещается на триптофан (Gly460Trp).
Возможные генотипы
- G/G
- G/T
- T/T
