Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск развития тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливают склонность к повышенному тромбообразованию.
Биоматериал для исследования
Буккальный (щечный) эпителий, венозная кровь.
Подготовка к исследованию
Подготовки не требуется.
Генетические маркеры
- Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)
- Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)
Когда назначается исследование?
- При имеющихся сердечно-сосудистых заболеваниях (венозный тромбоз, тромбоэмболии, случаи ранних инфарктов и инсультов) в семейном анамнезе.
- В случае тромбоза в анамнезе, особенно в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
- При тромбозе в любом возрасте в сочетании с наличием отягощенного семейного анамнеза по тромбоэмболии, в том числе тромбозах сосудов мозга, портальных вен и др.
- При тромбозе при отсутствии очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
- В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, а также у родственников 1-й степени родства, у которых была диагностирована наследственная тромбофилия.
- При осложненном акушерском анамнезе (невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, тромбозы во время беременности и раннем послеродовом периоде и др.).
- При планировании беременности женщиной, у которой родственники 1-й степени родства страдали тромбозом.
- В условиях высокого риска (полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни).
- При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.